Pytanie z egzaminu LEK

Sesja: Wiosna 2018, Dziedzina: pediatria

U chłopca, u którego występują objawy endokrynologiczne i neurologiczne, a w surowicy stwierdza się podwyższone stężenie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (o bardzo długich łańcuchach) najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:

A) choroba Niemanna- Picka
B) adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
C) leukodystrofia metachromatyczna
D) choroba Krabbego
E) choroba syropu klonowego