Pytanie z egzaminu LEK

Baza pytań: CEM, Sesja: Jesień 2016, Dziedzina: choroby wewnętrzne

Wskaż prawdziwe informacje na temat zespołu Alporta z dziedziczeniem związanym z płcią:
1) jest spowodowany dziedzicznym zaburzeniem syntezy łańcucha alfa 5 kolagenu typu IV i prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek;
2) kobiety (heterozygoty) są zdrowymi nosicielkami genu lub choroba przebiega u nich łagodnie;
3) krwinkomocz i białkomocz pojawia się u płci męskiej około 10. roku życia;
4) leczenie cyklosporyną hamuje rozwój choroby;
5) inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę stosowane są w celu zmniejszenia białkomoczu.

Prawidłowa odpowiedź to: