Pytanie z egzaminu LEK

Sesja: Wiosna 2022, Dziedzina: pediatria, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zespołu Alporta z dziedziczeniem związanym z płcią:

1) jest spowodowany dziedzicznym zaburzeniem syntezy łańcucha alfa 5 kolagenu typu IV i prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek;
2) kobiety (heterozygoty) są zdrowymi nosicielkami genu lub choroba przebiega u nich łagodnie;
3) u chłopców około 10. roku życia pojawia się krwinkomocz i białkomocz;
4) leczenie cyklosporyną hamuje rozwój choroby;
5) inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę stosowane są w celu zmniejszenia białkomoczu.

Prawidłowa odpowiedź to: