Pytanie z egzaminu LEK

Sesja: Wiosna 2009, Dziedzina: pediatria, Specjalizacja: Pediatria

U 3-miesięcznego niemowlęcia matka zauważyła stopniowe zahamowanie rozwoju psychoruchowego, narastającą hipotonię mięśni, zmiany skórne o charakterze wyprysku, sporadyczne wymioty oraz „mysi zapach” potu i moczu. Najbardziej prawdopodobnym jest rozpoznanie: