Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Badaniem diagnostycznym pozwalającym na rozpoznanie ponad 90% przypadków zespołu Pradera-Williego jest badanie:

A) kariotypu.
B) FISH z sondą dla regionu krytycznego PWS.
C) metylacji locus SNRPN.
D) mutacji genu UBE3A.
E) mutacji genów centrum imprintingu.