Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

W poradni genetycznej konsultowane jest dziecko niskiego wzrostu, o prawidłowym rozwoju psychoruchowym, z niedokrwistością i małopłytkowością, z zaburzeniami rozwoju promieniowej strony kończyn górnych. Jakie rozpoznania należy wziąć pod uwagę i jakie badania genetyczne wykonać w ramach diagnostyki różnicowej?

A) FA (anemia Fanconiego) i NBS (zespół Nijmegen) - badanie kariotypu, test z mitomycyną C, badanie mutacji genu NBS1.
B) TAR (małopłytkowość i brak kości promieniowej) i WAS (zespół Wiskotta-Aldricha) - badanie kariotypu, test z mitomycyną C, badanie mutacji genu WASP, mikrodelecja 1q21.
C) FA i TAR - badanie kariotypu, test z mitomycyną C, mikrodelecja 1q21.
D) NBS i TAR - badanie kariotypu, test z mitomycyną C, badanie mutacji NBS1, mikrodelecja1q21.
E) polisyndaktylia i FA - badanie kariotypu, test z mitomycyną C, badanie mutacji HOXA13, HOXD13.