Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

U chłopca 3-letniego, z opóźnieniem psychoruchowym, hipotonią mięśniową i pomarańczowym zabarwieniem zmoczonych pieluszek w okresie niemowlęcym, stwierdza się pourazowe ubytki warg i palców, okresy pobudzenia i niepokoju. Badanie molekularne wykazało mutację w genie HGRT:
1) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi < 1;
2) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi > 1;
3) poziom kwasu moczowego w surowicy przekracza 8 mg%;
4) w moczu obecne są liczne erytrocyty;
5) podobną chorobę stwierdzono u starszej siostry pacjenta.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3,4,5.
B) 2,3,4,5.
C) żadna z wymienionych.
D) 1,3,4.
E) 2,3,4.