Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna
U noworodka urodzonego o czasie, w dobrym stanie ogólnym, karmionego piersią, w trzecim dniu życia, bez wyraźnej przyczyny, doszło do szybkiego pogorszenia stanu ogólnego. Pojawiły się: niechęć do ssania, ulewania, senność przechodząca w śpiączkę, drżenia kończyn, obniżenie napięcia mięśni. Wywiad rodzinny, ciążowy i okołoporodowy bez obciążeń. Równocześnie z rutynowym postępowaniem neonatologicznym i diagnostyką w kierunku zakażeń, należy pilnie wysłać materiał do odpowiednich laboratoriów pediatrii metabolicznej celem wykonania a/ analizy profilu kwasów organicznych w jednorazowej porcji moczu metodą GC-MS i b/ analizy aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi pobranej na bibułę metodą tandemowej MS. Analizy te pozwolą na rozpoznanie lub wykluczenie następujących wad metabolizmu:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.