Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna
U chłopca 3-letniego, dotychczas pozornie zdrowego, wystąpiły dolegliwości bólowe w czasie chodzenia i krzywicze zniekształcenie kończyn mimo podawania profilaktycznego witaminy D zgodnie z zalecanymi schematami. Starsza siostra zmarła w okresie niemowlęcym z powodu krwawień i narastającej marskości wątroby bez ustalonego rozpoznania. Skrining selektywny w kierunku wad metabolizmu pozwolił na rozpoznanie tyrozynemii typu I. Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe?
1) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego wydalania w moczu bursztynyloacetonu;
2) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego stężenia tyrozyny w osoczu;
3) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS;
4) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS;
5) rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ilościowej aminokwasów w osoczu (aminoacydogram).
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.