Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna
Przyczyną powiększenia i/lub uszkodzenia funkcji wątroby u niemowlęcia mogą być liczne wrodzone wady metabolizmu, w tym galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, tyrozynemia typu I, choroby lizosomalne, glikogenozy, choroba Wilsona, deficyt alfa-1-antytrypsyny, zaburzenia glikozylacji białek, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych, choroby peroksysomalne, choroby mitochondrialne (deplecje mtDNA), hiperamonemie pierwotne i inne. Niektóre z nich można wstępnie rozpoznawać na poziomie ogólnopediatrycznym, na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, podstawowych badań biochemicznych i obserwacji klinicznej. Które z wymienionych chorób mogą być zdiagnozowane na miejscu, poprzez przesłanie materiału do odpowiednich krajowych laboratoriów metabolicznych i nie wymagają hospitalizacji w ośrodku pediatrii metabolicznej?
1) wrodzona nietolerancja fruktozy, galaktozemia, deficyt alfa-1-antytrypsyny;
2) choroby lizosomalne i peroksysomalne, zaburzenia glikozylacji białek;
3) tyrozynemia typu I, hiperamonemie;
4) choroby mitochondrialne, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych;
5) choroba Wilsona, glikogenozy.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.