Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna
U 3-miesięcznego niemowlęcia, dotychczas zdrowego, po podaniu szczepionki (zgodnie z kalendarzem szczepień) doszło do gwałtownego pogorszenia. W ciągu kilku godzin rozwinęły się objawy przypominające zapalenie mózgu, zatrucie chemiczne lub zespól Reye’a: brak łaknienia, wymioty, cechy uszkodzenia wątroby, żółtaczka, utrata kontaktu, drgawki, śpiączka. W ciągu 3 dni dziecko zmarło mimo intensywnego leczenia objawowego i przeciwzapalnego bez ustalonego rozpoznania. Na jakiej podstawie wśród niżej wymienionych można pośmiertnie rozpoznać lub wykluczyć genetycznie uwarunkowane zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych?
1) pośmiertne badanie makroskopowe;
2) pośmiertne badanie histologiczne;
3) pośmiertne badanie mikroskopowo-elektronowe;
3) analiza metodą GC-MS zamrożonej próbki moczu z początkowego okresu choroby;
4) analiza acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS z początkowego okresu choroby;
5) próbka moczu, surowicy i skk, pobrane bezpośrednio przed zgonem.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.