Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Które z wymienionych poniżej objawów klinicznych charakteryzują zespół wrodzonych zaburzeń glikozylacji typu Ib (CDG Ib)?
1) uporczywe biegunki;
2) postępujące uszkodzenie wątroby;
3) wysięk w osierdziu;
4) opóźnienie rozwoju psychoruchowego i drgawki;
5) nieprawidłowy wzór glikozylacji transferyny w surowicy.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) wszystkie wymienione.
B) 1,2,5.
C) 3,5.
D) 4,5.
E) 3,4,5.