Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Przyczyną zespołu Angelmana może być:

A) mikrodelecja ojcowskiej kopii chromosomu 15.
B) jednorodzicielska disomia matczyna.
C) mutacja w centrum imprintingu w chromosomie 15 pochodzenia ojcowskiego powodująca nieprawidłową metylację regionu 15q11-q13.
D) mutacja punktowa w genach napiętnowanych ojcowsko.
E) żadna odpowiedź nie jest prawidłowa.