Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X fra(X) przejawiają się w:

A) niskiej < 25% penetracji genu u mężczyzn z pełną mutacją (liczba powtórzeń CGG > 200).
B) występowaniu pełnoobjawowego zespołu u około 90% kobiet z pełną mutacją.
C) zwykle stabilnym sposobie przekazywania mutacji (brak ekspansji CGG) przez ojca oraz niestabilnym (ekspansja CGG) przez matkę.
D) dziedziczeniu zmutowanego allela przez jedynie 50% córek chorego mężczyzny.
E) wysokiej częstości nowych mutacji w spermatogenezie.