Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Stwierdzenie tylko „bruzdy poprzecznej na jednej dłoni” najbardziej wskazuje na:

A) istnienie zespołu Downa, względnie innej aberracji chromosomalnej.
B) wystąpieniu mozaikowatości chromosomalnej dotyczącej zespołu Downa.
C) niezależne wystąpienie jednej z tzw. małych anomalii, którą można średnio stwierdzić u 4% populacji osób zdrowych.
D) zwiększeniu prawdopodobieństwa wystąpienia określonej jednostki nozologicznej.
E) jest patognomoniczne z rozpoznaniem zespołu trisomii 21 chromosomu.