Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Huntingtona nie jest prawdziwe?

A) obserwuje się powielenie powtórzeń trójnukleotydowych - 36 do 100 i więcej.
B) w postaci klasycznej choroba objawia się ok. 40 roku życia i oprócz zaburzeń motoryki (ruchy pląsawicze) dochodzi do stopniowej degradacji intelektualnej.
C) ryzyko przekazania choroby potomstwu przez chorego rodzica wynosi 40 do 50%.
D) należy do grupy chorób neurologicznych wywołanych przez wzrost liczby powtórzeń CAG w części genu kodującej białko.
E) u potomstwa chorej matki objawy choroby pojawiają się wcześniej i są ostrzejsze niż w przypadku przekazania choroby przez ojca.