Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna
Konsultujący genetyk został poproszony do 3 tygodniowego noworodka przyjętego głównie z powodu wymiotów oraz z obojnaczymi narządami płciowymi. Podstawowe badania wykazały zaburzenia elektrolitowe - niskie wartości jonów Na+ oraz lekko podwyższone jony K+. Przeprowadzone badania wykazały podwyższone wartości keto steroidów oraz pregnandiolu w moczu, a w surowicy krwi znacznie podwyższone stężenia 17α-hydroksyprogesteronu oraz ACTH. Jaka może to być jednostka chorobowa i jej domniemana przyczyna oraz jak jest ona uwarunkowana?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.