Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna
Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice z dzieckiem płci męskiej w wieku wczesnoniemowlęcym, z parametrami rozwoju fizycznego - zwłaszcza masą ciała i długością > 97 centyla oraz z dość muskularną, budowa wskazująca na znacznie starsza dziecko. Chłopczyk jest po zabiegu przepukliny sznura pępowinowego, nieprawidłowym napieciem mięśni, cechami dysmorfii głownie w obrębie twarzy w tym lekka asymetria, znaczne powiększenie języka, płaski naczyniak okolicy glabelli, a na płatkach małżowin usznych skośne bruzdowane linie. Palpacyjnie wątroba wystaje poniżej łuku żebrowego na 2-3 centymetrów, po badaniu USG stwierdzono także dość duże nerki. Cechy kliniczne pozwoliły na wysunięcie podejrzenia zespołu:
1) Beckwith-Wiedemanna;
2) Simpson - Golabi - Behmel;
3) Sotosa;
4) Perlmana;
5) Pallister - Killian.
Które z tych zaburzeń może manifestować się połowiczym przerostem ciała, zwiększonym ryzykiem rozwoju guza Wilmsa oraz być spowodowane disomią ojcowską chromosomu 11?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.