Pytanie z egzaminu PES

Uwaga! pytanie niekompletne (o to podobno pytali na egzaminie)
Sesja: Jesień 2008

Jaka to choroba, która charakteryzuję się występowaniem już w okresie noworodkowym: uporczywych wymiotów, biegunką, żółtaczką, powiększeniem i narastającą niewydolnością wątroby, brakiem przyrostu masy ciała, obuoczną zaćmą oraz skłonnościami do infekcji - nawet posocznicy wywołanej przez bakterie Gram-ujemne. Jaki jest sposób jej dziedziczenia i niedobór/brak aktywności, którego z enzymów warunkujących tą chorobę stwierdzany jest najczęściej i co służy do badania? a.wrodzona nietolerancja fruktozy, dziedziczona autosomalnie recesywnie, Aldolaza B, elektroforeza sialotransferyny.B$. klasyczna galaktozemia, dziedziczenie autosomalnie recesywnie, GALT (urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa), ocena aktywności w krwinkach czerwonych. b.glikogenoza typu I (von Gierke), dziedziczenie autosomalne recesywne, fosfataza glukozo-6-fosforanu, wątroba, nerka. c.galaktozemia, dziedz. autosomalnie recesywnie, GALK (galaktokinaza), wątroba. d.galaktozemia, dziedziczona autosomalnie recesywnie, GALE (4`-Epimeraza-UDP-galaktozowa), erytrocyty. e.?

• A) wrodzona nietolerancja fruktozy, dziedziczona autosomalnie recesywnie, Aldolaza B, elektroforeza sialotransferyny.B$. klasyczna galaktozemia, dziedziczenie autosomalnie recesywnie, GALT (urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa), ocena aktywności w krwinkach czerwonych.
• B) glikogenoza typu I (von Gierke), dziedziczenie autosomalne recesywne, fosfataza glukozo-6-fosforanu, wątroba, nerka.
• C) galaktozemia, dziedz. autosomalnie recesywnie, GALK (galaktokinaza), wątroba.
• D) galaktozemia, dziedziczona autosomalnie recesywnie, GALE (4`-Epimeraza-UDP-galaktozowa), erytrocyty.
• E)