Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących (contiguous gene syndrome) charakteryzuje się między innymi: specyficznym wyglądem twarzy określanym jako „twarz Elfa”, charakterystyczną osobowością ocenianą jako „cocktail party”, zaburzeniami poznawania przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych?

A) zespół Angelana, mikrodelecja 15q11-q13, UBE3A (ubiquitin ligase enzyme).
B) zespół Smith-Magenis, interstycjalna delecja 17p11.2, product genu RAI1 (retinoic acid induced 1).
C) zespół Sotosa, delecja 5q35, product genu NSD1.
D) zespół Williamsa, delecja interstycjalna 7q11.23, produkt genu ELN - elastyna.
E) zespół Miller-Dieker, delecja 17p13.3, produkt genu LIS1.