Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

17-letnia pacjentka z pierwotnym brakiem miesiączki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wzrost na poziomie 75 centyla, prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, brak owłosienia pachowego i łonowego, rozwój gruczołów piersiowych. Badania hormonalne pozwoliły na wykazanie między innymi prawidłowych poziomów gonadotropin. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest u niej:

A) zespół wielotorbielowatych jajników (PCOS).
B) zespół Swyera u kobiety o kariotypie 46,XX.
C) zespół dysgenezji gonad u kobiety o kariotypie 46,XY.
D) pełna postać zespołu niewrażliwości na androgeny (CAIS).
E) zespół Turnera.