Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Matka urodziła z ciąży I syna z klinicznymi cechami zespołu Downa i kariotypem 46,XY,der(14;21)q10;q10),+21. Po przeprowadzeniu oceny kariotypu u niej i u jej męża okazało się, że pacjentka ta jest nosicielką fuzji centrycznej między chromosomami 14 i 21 [kariotyp 45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Jakie jest teoretyczne prawdopodobieństwo wystąpienia w jej komórce jajowej składu chro-mosomów warunkującego po zapłodnieniu nieprawidłowości rozwojowe u płodu?