Pytanie z egzaminu PES

A) ryzyko posiadania kolejnego dziecka z mukowiscydozą przez rodziców z potwierdzonym molekularnie u obojga faktem nosicielstwa recesywnej mutacji w związku z posiadaniem dziecka z tą chorobą z CI.

B) stwierdzenie u matki z obciążoną przeszłością położniczą fuzji centrycznej 45,XX,der(21)t(21;21)(q10;q10).

C) stwierdzenie u ojca dziecka z zespołem Downa fuzji centrycznej 45,XY,der(14)t(14;21)(q10;q10).

D) potwierdzenie w wyniku diagnostyki rodzinnej nosicielstwa zrównoważonej translokacji 46,XY,t(7;22)(q11.2;q11.2) u współmałżonka ciężarnej znajdującej się w 10 tygodniu jej I ciąży.

E) wiek 38-letniej ciężarnej po potwierdzeniu na podstawie diagnostyki przesiewowej I i II trymestru jej 4 ciąży (z poprzednich ciąż troje zdrowych dzieci) ryzyka wystąpienia u płodu aberracji chromosomowej.