Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

U 2-letniego chłopca stwierdzono lewostronne wnętrostwo. W teście chromatyny Y stwierdzono w obrębie jąder jego limfocytów krwi obwodowej 2 grudki chromatyny Y (Y-bodies). Na podstawie pełnej analizy cytogenetycznej rozpoznano u niego kariotyp 47,XYY.
U pacjenta przeprowadzono orchidopeksję. Które z poniższych stwierdzeń można uznać za właściwe z punktu widzenia informacji przekazywanych rodzicom o potencjalnych skutkach tej aberracji u syna?

A) rozpoznanie to stanowi o wskazaniach do badań kariotypu obojga rodziców.
B) konieczne będzie podawanie chłopcu preparatów testosteronu po wkroczeniu przez niego w okres dojrzewania.
C) z punktu widzenia kolejnych ciąż nie można wykluczyć zbliżonego do 1% wystąpienia aneuploidii u kolejnych dzieci, a ryzyko to może nieco wzrosnąć po przekroczeniu przez matkę 38 roku życia.
D) większość pacjentów tego typu jest po osiągnięciu cech dojrzałości płciowej niepłodna w związku z azoospermią w nasieniu.
E) jeśli możliwe będzie posiadanie dzieci to każdy z synów tego pacjenta musi mieć także kariotyp 47,XYY.