Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

U 5-letniej pacjentki stwierdzono cienką, „prześwitującą” skórę, skłonność do tworzenia podbiegnięć krwawych, trudne gojenie się skaleczeń oraz zwiększoną ruchliwość w stawach ręki i w stawach łokciowych. Wskaż odpowiedź, w której prawidłowo podano najbardziej prawdopodobne rozpoznanie oraz informacje dotyczącą tej choroby:

A) zespół Marfana - jest to choroba autosomalnie dominująca, o jednorodnej etiologii - mutacja w genie fibryliny 1 (FBN1).
B) zespół Marfana - jest to choroba autosomalnie recesywna, o jednorodnej etiologii - mutacje w genie fibryliny 1 (FBN1).
C) zespół Ehlers-Danlosa - jest to choroba autosomalnie dominująca o jednorodnej etiologii - mutacja w genie łańcucha α-1 kolagenu V (COL5A1).
D) zespół Ehlers-Danlosa - jest to choroba autosomalnie recesywna, o jednorodnej etiologii - w genie łańcucha α-1 kolagenu V (COL5A1).
E) zespół Ehlers-Danlosa - jest choroba o niejednorodnej etiologii, głównie mutacje w genech różnych łańcuchów α kolagenu lub enzymów dokonujących ich obróbki posttranslacyjnej.