Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Do Poradni Genetycznej zgłasza się 30-letnia kobieta ciężarna w 8 tygodniu ciąży w celu wykonania badań prenatalnych. Jej siostra urodziła 2 dni temu dziecko z zespołem Downa rozpoznanym postnatalnie na podstawie obrazu klinicznego. Jakie postępowanie jest najwłaściwsze w opisywanej sytuacji?

A) zaproponować badanie inwazyjne (amniopunkcję), której wykonanie zaplanować pomiędzy 15-20 tygodniem ciąży.
B) zaproponować szczegółowe badanie ultrasonograficzne w poszukiwaniu cech aneuploidii chromosomowych w 11-14 tygodniu ciąży.
C) wykonać badanie kariotypu u dziecka siostry i po otrzymaniu wyniku planować badania prenatalne.
D) wykonać badanie kariotypu pacjentki i po otrzymaniu wyniku planować badania prenatalne.
E) wykonać badanie kariotypu pacjentki i partnera i po otrzymaniu wyniku planować badania prenatalne.