Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Genetyka kliniczna

Choroba o różnym początku i przebiegu, powodująca między innymi - osłabienie mięśni, kardiomiopatię, kwasicę mleczanową oraz napady padaczkowe i udarowe dotyczy kilku osób w przedstawionym rodowodzie. Jaki jest najbardziej prawdopodobny tryb dziedziczenia w/w choroby i które zjawisko najlepiej objaśnia zmienną ekspresję objawów oraz jakie przyjmuje się ryzyko powtórzenia choroby (rodowód w tym wypadku służy jedynie do ułatwienia interpretacji sposobu przekazywania)?

A) autosomalny dominujący, antycypacja związanaz tzw. mutacjami dynamicznymi - ryzyko do 50%.
B) autosomalny dominujący różny stopień penetracji- ryzyko np. przy stopniu 0.8 penetracji = 40%.
C) sprzężony z chromosomem X recesywny - przypadkowa inaktywacja (lyonizacja) - 50% dla płci męskiej i zależny od stopnia inaktywacji dla kobiet.
D) defekt ten spowodowany jest disomią jednorodzicielską, zjawisko naznaczenia genetycznego (genomic imprinting) - ryzyko od 1do 50%.
E) mitochondrialny - zjawisko heteroplazmii, ryzyko głównie empiryczne.