Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Neonatologia

U noworodka urodzonego w 38. tygodniu ciąży, z cechami hipotrofii, stwierdzono po urodzeniu cechy dysmorfii twarzy (wąskie, długie czoło, szeroki rozstaw oczu, opadanie powiek, krótki nos, małą żuchwę), zrost palców stóp, przykurcze w stawach kolanowych, obojnacze narządy płciowe, wiotkość, obniżone stężenie cholesterolu w surowicy krwi, wymioty pod koniec 1. tygodnia życia. Noworodek ten powinien mieć wykonane badania w kierunku zespołu: