Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2009, Specjalizacja: Hipertensjologia

Wskaż jednogenową postać nadciśnienia, której dotyczy poniższy opis:
„Defekt polega na spowodowanej niewłaściwym crossing-over fuzji genów 11-beta hydroksylazy (CYP11B1) i syntazy aldosteronu (CYP11B2) sąsiadujących ze sobą w chromosomie 8. Skutkiem tego powstaje gen chimeryczny złożony z części promotorowej i regulacyjnej genu 11beta-hydroksylazy pozostającej pod kontrolą ACTH oraz z części strukturalnej genu syntazy aldosteronu.”