Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2009, Specjalizacja: Hipertensjologia

Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rodzinnego hiperaldosternonizmu typu I:
1) występuje u ok. 10% pacjentów z hiperaldosteronizmem;
2) jest to genetycznie uwarunkowany zespół dziedziczony autosomalnie recesywnie;
3) charakteryzuje się ciężkim nadciśnieniem tętniczym pojawiającym się w dzieciństwie lub w młodym wieku z często występującymi powikłaniami narządowymi (zwłaszcza udarem mózgu);
4) istotę zespołu stanowi mutacja CYP11B2 genu kodującego syntezę aldosteronu i CYP11B1 - kodującego 11 hydroksylazę;
5) ostateczne rozpoznanie wymaga badań genetycznych;
6) chorzy dobrze reagują na leczenie deksametazonem.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) wszystkie wymienione.
B) 2,3,4,5,6.
C) 3,4,5,6.
D) 4,5,6.
E) 4,5.