Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2011, Specjalizacja: Psychiatria

Chłopiec, u którego w wywiadzie okres noworodkowy przebiegał bez zaburzeń, jednak w okresie niemowlęcym obserwowano niepokój, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, następnie rozwinął się zespół niedowładu spastycznego, upośledzenie umysłowe i charakterystyczne samouszkodzenia w postaci gryzienia języka, warg, palców. Celem weryfikacji rozpoznania należałoby sprawdzić przede wszystkim czy nie stwierdza się:

A) gromadzenia się w tkankach siarczanu heparanu.
B) wrodzonego zaburzenia przemiany puryn.
C) zaburzenia w przemianie cyklu mocznikowego.
D) zaburzenia przemiany glicyny.
E) zaburzenia przemiany histydyny.