Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2010, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe odpowiedzi dotyczące zaburzenia metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny:
1) defekty metabolizmu fenyloalaniny dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny;
2) klasyczna hiperfenyloalaninemia spowodowana jest brakiem aktywności hydroksylazy fenyloalaniny;
3) objawy złośliwej hiperfenyloalaninemii nie ustępują pod wpływem leczenia dietetycznego;
4) fenyloketonuria matczyna polega na uszkodzeniu płodu przez utrzymujące się w czasie ciąży podwyższone stężenie fenyloalaniny we krwi matki;
5) złośliwa hiperfenyloalaninemia spowodowana jest deficytem tetrahydrobiopteryny - kofaktora reakcji hydroksylazy fenyloalaniny.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,4.
B) 2,4,5.
C) 3,4.
D) 1,3,5.
E) wszystkie wymienione.