Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Pediatria

Niemowlę 2-miesięczne, u którego od 2 tygodnia życia obserwowano drgawki, zaburzenia funkcji wątroby, hepatomegalię oraz zaćmę prezentuje objawy charakterystyczne dla:

A) choroby Niemanna-Picka.
B) choroby Gauchera.
C) galaktozemii.
D) fenyloketonurii.
E) ketotycznej hiperglicynemii.