Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2009, Specjalizacja: Pediatria

U 3-tygodniowego noworodka bez obciążeń ciążowo-porodowych i rodzinnych już od pierwszych godzin życia obserwowano zaburzenia oddychania, hipotonię mięśniową oraz masywne mioklonie. W badaniu EEG zapis „wyładowanie - cisza”. W diagnostyce różnicowej choroby należy uwzględnić:

A) rdzeniowy zanik mięśni.
B) chorobę Pompego.
C) chorobę Gauchera.
D) histydynemię.
E) nieketotyczną hiperglicynemię.