Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Chirurgia dziecięca

Wykazano, że choroba Hirschsprunga może mieć tło genetyczne, wiąże się np. z mutacjami genu RET. Stąd częstsze niż w populacji ogólnej występowanie choroby Hirschsprunga u ludzi obciążonych zespołem MEN 2A i zagrożonych rakiem tarczycy. W którym z zespołów genetycznych, w których obserwuje się wady mające aspekt chirurgiczny, występuje także choroba Hirschsprunga?

A) Beckwitha-Wiedemanna.
B) Downa (trisomia 21).
C) Edwardsa (trisomia 18).
D) Pataua (trisomia 13).
E) Kartagenera.