Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Położnictwo i ginekologia

U 17-letniej dziewczynki stwierdzono brak cech dojrzewania, brak węchu oraz stężenia LH 0,2 mIU/ml, FSH 0,8mIU/ml. Stężenie estradiolu jest poniżej 20pg/ml. Dziewczynka urodziła się z rozszczepem podniebienia i wargi, które skorygowano chirurgicznie. Stwierdzono obecność obu nerek i hipoplazję macicy, jajniki obecne, małe, z licznymi pęcherzykami. W teście z GnRH uzyskano prawidłową odpowiedź przysadki. Rezonans magnetyczny głowy nie wykazał nieprawidłowości. Rozpoznasz:

A) zespół Kallmanna wywołany mutacją genu KAL1 (anosminy).
B) opóźnione dojrzewanie płciowe niewyjaśnionego pochodzenia.
C) zespół Kallmanna wywołany mutacją genu KAL2 (FGFR1).
D) zespół Sweyera.
E) zespół Noonana.