Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2011, Specjalizacja: Diabetologia

Dopasuj zespół objawów klinicznych, biochemicznych i immunologicznych do odpowiedniego monogenowego zespołu wad wrodzonych współistniejących z cukrzycą u dzieci:
1) opóźnienie rozwoju psychoruchowego, osłabienie siły mięśniowej, padaczka, cechy dysmorfii w zakresie twarzy i kończyn;
2) deficyt rozwoju limfocytów T regulatorowych, poliendokrynopatia, enteropatia, niedrożność jelit, anemia hemolityczna, małopłytkowość;
3) atrofia nerwu wzrokowego, moczówka prosta, głuchota, pęcherz neurogenny, wady serca, niskorosłość, małopłytkowość;
4) otyłość, upośledzenie słuchu, kardiomiopatia rozstrzeniowa, łysienie, retinopatia, acanthosis nigricans, nadciśnienie tętnicze, moczówka prosta.

a) zespół DEND;  b) zespół Wolframa;  c) zespół Alstrőma;  d) zespół IPEX.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1b,2d,3a,4c.
B) 1d,2a,3b,4c.
C) 1a,2d,3c,4b.
D) 1a,2d,3b,4c.
E) 1c,2d,3b,4a.