Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2011, Specjalizacja: Gastroenterologia

Charakterystyczne cechy niedoboru alfa1-antytrypsyny opisują następujące stwierdzenia:
1) jest jedną z głównych przyczyn noworodkowego zapalenia wątroby;
2) brak aktywności urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu;
3) zaćma może być obecna od urodzenia;
4) jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną przeszczepiania wątroby u dzieci;
5) biopsja wątroby jest niezbędna do postawienia prawidłowego rozpoznania.
Prawidłowa odpowiedź to: