Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2011, Specjalizacja: Gastroenterologia

2-letni chłopiec z niedoborem wzrostu, wadą uzębienia oraz dysplazją stawów kolanowych i biodrowych został skierowany do Kliniki Gastroenterologicznej z Poradni Immunologicznej z powodu utrzymującej się od kilku miesięcy biegunki tłuszczowej. U chłopca w wieku 7 miesięcy stwierdzono neutropenię i trombocytopenię. Badania potwierdziły niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki wymagającą suplementacji enzymami trzustkowymi. W badaniu USG poza cechami stłuszczenia trzustki nie stwierdzono patologii. Dziadek pacjenta chorował na przewlekłe zapalenie trzustki i cukrzycę. O jakiej etiologii należy pomyśleć w pierwszej kolejności?

A) mukowiscydoza.
B) dziedziczne zapalenie trzustki.
C) zespół Johansona-Blizzarda.
D) zespół Shwachmana-Diamonda.
E) pospolity zmienny niedobór odporności.