Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2010, Specjalizacja: Gastroenterologia

Pacjenci z mutacją genetyczną w przebiegu dziedzicznego zapalenia trzustki mają duże ryzyko ujawnienia się przewlekłego zapalenia trzustki (PZT) przed 20 rokiem życia i zwiększone ryzyko zachorowania na raka trzustki. Która z wymienionych poniżej mutacji genetycznych odpowiada za ujawnienie się PZT u prawie 80% pacjentów przed 20 rokiem życia?

A) N34S genu SPINK 1 (odpowiadającego za syntezę trzustkowego inhibitora trypsyny).
B) genu CFTR (mukowiscydozy).
C) R122H genu PRSS1 (trypsynogenu kationowego).
D) wszystkie z powyższych.
E) żadna z wymienionych.