Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2010, Specjalizacja: Gastroenterologia

Rozpoznanie kliniczne jawnej hemochromatozy wrodzonej opiera się na:

A) wykazaniu homozygotycznej mutacji w genie HFE niezależnie od stanu gospodarki żelazowej.
B) stwierdzeniu zaburzeń gospodarki żelazowej w postaci wysokiego wysycenia transferyny i obniżonego stężenia ferrytyny.
C) wykazaniu cholestatycznego uszkodzenia wątroby.
D) wykazaniu obecności złogów żelaza pozakomórkowego w bioptacie wątroby.
E) żadne z powyższych nie pozwala na rozpoznanie hemochromatozy.