Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Gastroenterologia

Do charakterystycznych cech galaktozemii należą:
1) choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie;
2) brak aktywności urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu;
3) zaćma może być obecna od urodzenia;
4) objawy występują już po kilku godzinach od urodzenia;
5) wystąpienie objawów spowodowane jest spożyciem galaktozy.
Prawidłowa odpowiedź to: