Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2010, Specjalizacja: Gastroenterologia

Do typowych cech tyrozynemii typu I należy:
1) rozpoznanie polega na wykryciu w moczu bursztynyloacetonu metodą GCMS;
2) w postaci ostrej przebiega z uszkodzeniem czynności wątroby i dużymi zaburzeniami krzepnięcia;
3) uszkodzeniu wątroby często towarzyszy tubulopatia;
4) zastosowanie preparatu NTBC znacznie poprawia rokowanie;
5) w 30% przypadków współwystępuje rak wątrobowokomórkowy.
Prawidłowa odpowiedź to: