Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2011, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

W odniesieniu do ataksji rdzeniowo-móżdżkowych o autosomalnie dominujacym dziedziczeniu prawdą jest, że:

A) we wszystkich przypadkach mutacje polegają na zwielokrotnionych powtórzeniach trójek nukleotydowych.
B) wystąpienie pierwszych objawów w dzieciństwie wyklucza rozpoznanie.
C) najczęściej występują typy: 1, 2, 3.
D) zawsze występuje neuropatia obwodowa.
E) dziedziczenie genu zmutowanego od matki najczęściej wiąże się z antycypacją i augmentacją.