Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Do fenyloketonurii odnoszą się wszystkie poniższe stwierdzenia, z wyjątkiem:

A) spowodowana jest niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny.
B) dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
C) charakterystyczną cechą jest niepełna pigmentacja włosów.
D) napady padaczkowe pojawiają się zwykle przed 18 mies. życia.
E) obraz MR pokazuje zmiany w istocie białej.