Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Dla choroby Pompego (niedobór kwaśnej maltazy) odnoszą się poniższe stwierdzenia:
1) niedobór enzymu ma charakter uogólniony;
2) niedobór enzymu stwierdza się jedynie w mięśniach;
3) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny;
4) może być przyczyną zespołu „wiotkiego dziecka”;
5) nigdy nie występuje u dorosłych;
6) w postaci dziecięcej może powodować niewydolność oddechową.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3,4,5,6.
B) 1,3,4,6.
C) 2,3,4,5,6.
D) 2,3,4,6.
E) 3,4,5,6.