Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

17-letni wychowanek domu dziecka trafił do konsultacji neurologicznej z powodu pogłębiających się trudności w chodzeniu. Od roku jest pod opieką kardiologa. W badaniu neurologicznym stwierdza się m.in.: ataksję kończyn, zaburzone czucie wibracji w kończynach dolnych, obustronnie obecny objaw Babińskiego, brak odruchów ścięgnistych. W pierwszej kolejności myślisz o:

A) ataksji Friedreicha.
B) chorobie Machady-Josepha.
C) ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 1.
D) ataksji wrodzonej związanej z chromosomem X.
E) abetalipoproteinemii.