Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2010, Specjalizacja: Onkologia kliniczna

U 35-letniego chorego rozpoznano raka okrężnicy zstępującej. W wywiadzie rodzinnym ujawniono u jego matki zachorowanie na raka okrężnicy w wieku 45 lat oraz na raka trzonu macicy w wieku 60 lat. Dziadek ze strony matki zmarł z powodu raka jelita grubego w wieku 55 lat. U 38-letniej siostry chorego w przeprowadzonej w ostatnim czasie przesiewowej kolonoskopii rozpoznano raka
odbytnicy w I stopniu zaawansowania klinicznego bez obecności dodatkowych polipów jelita grubego. Zachorowanie u omawianego chorego wynika z:

A) utraty heterozygotyczności genu ATM.
B) mutacji pojedynczego allelu genu TP53.
C) mutacji genu VHL.
D) mutacji genu MSH2.
E) mutacji aktywującej genu EGFR.