Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2008, Specjalizacja: Nefrologia

Najważniejszą chorobą nerek uwarunkowaną genetycznie jest zwyrodnienie wielotorbielowate nerek typu 2. Najbardziej typową informacją z wywiadu jest rozwój przewlekłej choroby nerek w zaawansowanym stadium już około 40-50 roku życia u najbliższych krewnych. Brak wywiadu rodzinnego nie wyklucza choroby ponieważ:

A) objawy choroby często występują w 6-7 dekadzie życia i są mało nasilone.
B) może wystąpić spontaniczna mutacja u danej osoby.
C) jest to choroba dziedziczona w sposób recesywny.
D) prawdziwe są odpowiedzi A i B.
E) prawdziwe są odpowiedzi A,B i C.