Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2011, Specjalizacja: Nefrologia

Two-hit hypothesis, hipoteza opisująca mechanizm rozwoju torbieli w wielotorbielowatości nerek typu dorosłych zakłada, że aby doszło do rozwoju choroby niezbędne jest:

A) odziedziczenie dwóch zmutowanych alleli PKD1 lub PKD2 (po jednym od każdego z rodziców).
B) odziedziczenie jednego zmutowanego allelu genu PKD1 lub PKD2 od jednego z rodziców oraz mutacja nabyta drugiego, wyjściowo prawidłowego allelu.
C) odziedziczenie jednego zmutowanego allelu genu PKD1 lub PKD2 od jednego z rodziców oraz zadziałanie innego czynnika uszkadzającego (np. nie leczone nadciśnienie tętnicze, palenie papierosów).
D) odziedziczenie jednego zmutowanego allelu genu PKD1 oraz jednego zmutowanego allelu genu PKD2 (od jednego lub obojga rodziców).
E) nabyta mutacja obu wyjściowo prawidłowych alleli genu PKD1 lub PKD2 (w rzeczywistości w wielotorbielowatości dziedziczy się bowiem predyspozycję do wystąpienia nabytej mutacji tych genów, a nie samą mutację).